L’Anemia a cellule Falciformi e la cura

La Malattia e la cura

Bugando Hospital (Mwanza, Tanzania) Giro visiste Pediatria

La malattia

La “Sickle cell Disease (= anemia a cellule falciformi = ACF) è la più diffusa anemia nel mondo a carattere ereditario (ne sono affetti uno ogni 100 neonati nell’Africa Subsahariana contro uno ogni 2000-5000 in Europa o Stati Uniti ) , caratterizzata da un’anomalia genetica della sintesi di emoglobina con conseguente deformazione dei globuli rossi e minor “vita media” degli stessi. Queste cellule falciformi, più rapidamente distrutte dalla milza, occludono il microcircolo vascolare producendo un danno vascolare, crisi dolorose intense , infarti e gravi alterazioni di più organi (rene, fegato, sitema nervoso centrale, polmoni ) sino alla morte.

Le possibilità di cura della malattia:
Idrossiurea e terapia trasfusionale

Diminuzione delle crisi d’ischemia nei vari organi e delle crisi dolorose dal 70% al 20%
Diminuzione della mortalità in ogni età e aumento della sopravvivenza mediana ( = 40 anni circa)
Miglior qualità di vita

Trapianto di midollo osseo e/o di cellule staminali emopoietiche:

Unica terapia in grado  di guarire totalmente la ACF
Non più crisi d’ischemia dopo trapianto
Ritorno ad una vita normale
La malattia nel mondo:
Nei “Paesi in via di sviluppo” ed in assenza di adeguata terapia
il 90% dei bambini affetti da ACF muore nei primi 5 anni di vita

Nei paesi ad alto tenore di vita
il 90% dei pazienti è vivo a 18 anni dalla nascita grazie alla terapia standard mentre la “vita media” è di 40 anni con Trasfusioni di sangue e/o somministrazione di farmaci specifici per la malattia

In tutti i Paesi
Il 90-95% dei pazienti guarisce definitivamente dalla malattia con il trapianto di midollo osseo

La situazione oggi della malattia ACF in Africa Equatoriale
Anemia falciforme:

6 milioni di neonati “portatori” sani di SCD nascono ogni anno nel mondo
500.000 neonati nascono ogni anno “affetti” da SCD nel mondo ( il 70% dei quali sono in Africa equatoriale )
La ACF è la quarta malattia più frequente in Africa (dopo HIV, Malaria e TBC
Praticamente non esiste ancora in Africa alcun programma di “screening” della ACF in età neonatale

Bugando University Hospital ( Mwanza-Tanzania) Laboratorio ematologia

Le possibilità di cura della malattia in Africa sub-equatoriale
Pochissimi i Centri ospedalieri specializzati e dedicati alla cura della ACF
Lamancanza di un Registro “multicentrico” della malattia rende impossibile un monitoraggio delll’efficacia delle terapie adottate
Scarsa l’attendibilità delle cure per mancanza di risorse, in particolare :

I Centri trasfusionali sono inadeguati e grande è la difficoltà a reperire donatori di sangue
Esiste una scarsa disponibilità del farmaco “Idrossiurea”, alternativo alle trasfusioni di sangue

Bugando Hospital ( Mwanza , Tanzania) pensieri e sguardi in Pediatria

Il Trapianto di Midollo Osseo (TMO)
(Approfondisci l’argomento: Dott. A Rovelli, Ospedale San Gerardo Monza)

Situazione del TMO al 2017 in Africa

Mentre nella sola Regione Lombardia sono 15 i Centri TMO , in AFRICA sono solo 10 per 1 miliardo di persone : 1 in Nigeria, 4 in South Africa,1 in Tunisia,1 in Marocco, 3 in Egitto. Necessità quindi di almeno altri 3 Centri TMO nell’ Africa Equatoriale
Indicazioni al trapianto:
SCD , Leucemie, Linfomi, Anemia aplastica

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